第1136章 现在不適合聊天

神经內科的患者基因检测报告已经出结果，从基因检测分析来看，这是一种遗传性的癲癇，患者基因位於y染色体上。

y染色体来源於父亲，那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病，但是据他父亲交待，在他的记忆里，他的家族里面没有一例癲癇发作的患者。

癲癇发作症状非常典型，很容易识別，如果童永谦的父亲没有撒谎，这又是一对矛盾。

既然家族的y基因上有患病基因，怎么整个家族里没有病例出现呢？

事出反常必有妖，违背物理规则和逻辑规则的事情，要么说明这件事本身有问题，要么用於推理的依据——规律，出现了问题，这条规律需要改变。

原本应该由母系遗传的癲癇，现在居然是由父系这边遗传，这个病例怎么看都像侦探破案一样，充满了谜团。

虽然孩子的命是救过来，但诊断上其实还没有完全弄清楚，而且癲癇的症状也还在发作，说明癲癇与感染没有关係，至少关联不强，而是另有原因。

正当大家都以为是遗传病的时候，结果也让大家满意，他的確是遗传病，而且答案也很清晰，遗传基因在y染色上，y染色体来自父亲，但是他的遗传病出现在母亲一方，这与遗传学规律完全不符合。

在生物学上这很不合理，如果她母亲是罕见xxy染色体呢？一般xxy染色体最终表现是男性生理特徵，即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性徵。这样推测，如果是男性生理特徵，怎么可能是女的，还能生孩子。

这个病例有点意思，杨平將它拿出来给大家討论，提高大家对疑难杂症的诊断能力，疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度，如果知识面比较广，每次诊断疾病的时候在思维上能够將可能的疾病全面覆盖，这样从常见病开始，一个一个筛选，自然而然最后轮到罕见病，不会造成遗漏。

一旦知识面存在盲区，正確的诊断正好落在诊断盲区，医生无论如何也无法获得正確诊断。

没有正確的诊断，不可能有正確的治疗。

对於童永谦的病情，如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎，这个患者不可能被救过来。

研究所的会议室內挤满了人，大家开始討论这个神经內科病例，其实在研究所討论各科病例是日常，因为这里培养的医生必需具备跨科知识。很多实验室的研究员不是临床医生，他们也很有兴趣过来听一听，扩展自己的知识，儘量减少自己在医学上的知识盲区。

临床医学与基础医学合作，在一起討论病例，这是其它医院完全不可能有的模式，现在会议室中除了临床医生，实验室研究员，还有南都医大那边的博士、硕士们，大家非常积极，各抒己见，反正说的不好也不会被嘲笑。

“是不是遗传病，究竟来自哪一方，再检测一下他父母的基因就可以得出答案，如果考虑费用问题，我们可以免费帮他们做。”南都医大遗传学实验室的一位博士发言。

其实他说得没错，非常简单，只不过技术要求比较高，一般人不会这么做，一般医院没有基因研究的实验室，没办法进行复杂的全面的基因检测。三博医院依託南都医大的遗传学实验室，实行基因检测非常方便。

“顺便可以验证一下他们之间的亲缘关係，要是他们没有亲缘关係，依靠遗传谱系来推测的基础就不復存在。”

另一个博士说。

遗传谱系来推测的前提条件是患者必须与遗传谱系里的人有亲缘关係，如果没有真实亲缘关係，那么患者就脱离了遗传关係，自然不能再按这个谱系来推测。

“这样做在伦理上有风险，不要因为一个病例引发一场血案。”实验室的一个研究员说出自己的担忧。

病区的医生李国栋说：“这不是我们考虑的范围之內，我们只是做医学上的诊断，要弄清楚诊断，必需这样做。”

夏书说：“现在的医学模式已经从生物医学模式向生物-心理-社会医学模式转变，我们要从生物、生理和社会三个维度来思考问题，所以也要兼顾到社会伦理，不能只从生物学角度来看问题，是否继续检查下去，最好徵求他父母的意见，而且在徵求意见的时候最好分別找他们父母谈话，双方同意才做检测，只要有一方不同意，这种检测就不能继续下去，否则会无意中引发家庭悲剧。“

这確实是个麻烦事，要是继续查下去，真查出孩子不是亲生的，这对他的父亲伤害挺大的，这是不得不考虑的事情。

101看书101??????.??????全手打无错站

如果就此止步，不再继续检查，那么他引起癲癇的疾病就无法得到確诊，无法得到正確的治疗。

“是呀，遗传谱系毕竟是一个间接的诊断方式，並不能直接说明问题。”

“跟搞科研一样，这事我们要注意伦理问题，不然容易翻车。”

“很希望继续研究下去，要么孩子的亲缘关係有问题，要么我们在遗传病学上的某些基础理论需要修改，很希望是后者，那样我们或许能够发现现有理论的破绽，对现有理论进行改进，或者乾脆发现新的遗传学理论。”

对於这个病例出现的矛盾现象，大家跃跃欲试，还是希望可以彻底弄清楚。

其实在科研上，这种好奇心与探索激情非常重要，很多创新就是抓住这种细微的异常展开研究，最后取得成果。

討论完之后，杨平將研究所討论的意见告诉神经內科的徐主任，徐主任也支持继续检查，弄清楚事情的真相，虽然现在中枢神经感染症状已经治好，但是癲癇的症状还在，发作频度没有之前高，依然存在，说明引起癲癇症状的原因还没有消除。

而且徐主任后来又仔细问过童永谦父亲，他经过仔细回忆，癲癇发作在野外淡水拥有之后。这个病史非常重要，直接界定了癲癇与阿米巴原虫感染没有直接关係，另有原因，只不过癲癇与阿米巴原虫正好混在一起，如果不是细心理清楚这些逻辑，很容易將两者混为一谈。

徐主任找童永谦的父母谈话，他接受了杨平的建议，分別找他们谈话，而不是一起谈话。

童永谦的父亲同意继续检查，希望可以通过进一步检查弄清楚癲癇的原因，这样可以有针对性的治疗，毕竟孩子只有十四岁，如果现在不弄清楚耽误治疗，以后会追悔莫及。

但是童永谦的母亲坚决不同意检查，她开始以费用为理由，但是徐主任告知可以免费检查，她说不想再这样折腾下去，也说不出合理的理由，甚至徐主任继续劝她的时候，她生气了，直接指责徐主任乱来，引导他们做一些没有意义的实验性的检查。

通过谈话，徐主任也大概知道怎么回事，再查下去可能真的会出事，她是医生，不是侦探，既然家属不愿意检查，她也只好作罢。

只是童永谦的病情只弄清楚一半，还有另一半没有弄清楚，会留下隱患，徐主任让他们父母一起签署了知情同意再出院。

这个特殊的病例因为种种原因，终究没有继续检查下去，也只弄清楚一半，不免留下一些遗憾，这让神经內科的医生在写个案报告的时候也不得不思考如何描敘这个只获得一半诊断的病例。